Mukoviszidose bei Kindern und Babys

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose wird auch cystische Fibrose (CF) genannt und ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Vererbung entsteht. Die Ursache ist eine Veränderung des sogenannten CFTR-Gens. Diese Genmutation tritt nur auf, wenn beide Elternteile ein verändertes genetisches Merkmal in sich tragen. 

Was ist das CFTR-Gen

Das CFTR-Gen steuert den Salz-Wasser-Haushalt in unseren Körperzellen. Durch die Mutation ist der Haushalt jedoch im Ungleichgewicht und es gelangt zu viel Salz in die Zellen. Das Wasser verteilt sich von alleine so, dass die Salzkonzentration innerhalb und außerhalb der Zelle ausgeglichen wird. Durch diesen Vorgang wird der salzarmen Schleimhaut an der Zelloberfläche Wasser entzogen, das in die salzreiche Zelle fließt. Dies führt dazu, dass die Ausscheidungen vieler Körperdrüsen zähflüssiger sind und lebenswichtige Organe verstopfen.

Krankheitsbild der Mukoviszidose

In vielen Organen des Körpers wird durch den Gendefekt ein zähflüssiger Schleim produziert. Durch die “Verstopfung” lebenswichtiger Organe kommt es vor allem in der Lunge zu Schleimablagerungen in den Bronchien. So werden chronischer Husten und häufige Lungeninfekte verursacht. Auch die Verdauungsorgane, z. B. die Bauchspeicheldrüse, die Leber, Gallenblase und der Darm, können betroffen sein.

Vor allem die Lunge macht vielen Eltern von Mukoviszidose-Kindern Sorgen, denn der Schleim in der Lunge kann kaum abgehustet werden und bietet einen guten Nährboden für Bakterien. Die Bakterien verursachen häufige Entzündungen, wodurch das Lungengewebe langfristig stark angegriffen wird. 

Der Krankheitsverlauf sowie der Schweregrad der Mukoviszidose sind bei jedem Kind sehr unterschiedlich und benötigen eine individuelle Therapie.

Symptome der Mukoviszidose

Das sind die häufigsten Symptome der Mukoviszidose bei Kindern und Neugeborenen:

• Chronischer Husten
• Schwere Lungenentzündungen
• Ungewöhnlich salziger Schweiß
• Gedeih- und Wachstumsstörungen
• Starkes Untergewicht
• Verdauungsprobleme

Diagnose der Mukoviszidose bei Kindern und Neugeborenen

Es gibt verschiedene Möglichkeiten, Mukoviszidose zu erkennen. Auch eine krankheitsbedingte Mangelernährung kann durch verschiedene Tests festgestellt werden.

Erhöhter Energie- und Nährstoffbedarf

Bei 80–90 % der Kinder verschließt der Schleim die Bauchspeicheldrüse. Diese typische Komplikation bei Mukoviszidose wird medizinisch auch exokrine Pankreasinsuffizienz genannt. Da dadurch wichtige Verdauungsenzyme im Dünndarm fehlen, kann die Nahrung nicht richtig verwertet werden. Daraus folgen Verdauungsbeschwerden wie Durchfall und Verstopfung sowie eine mangelnde Versorgung des Körpers mit Energie und wichtigen Nährstoffen. Hinzu kommt, dass der Energiebedarf auch durch chronische Infektionen der Lunge, höhere Atemarbeit und Kräfte zehrendes Husten stark erhöht sein kann. Vor allem Infektionen können schnell zu Untergewicht bei Kindern mit Mukoviszidose führen. 

Therapie der Mukoviszidose

Auch wenn die Erbkrankheit Mukoviszidose noch nicht heilbar ist, sorgen immer neue Fortschritte in Diagnose, Verständnis und Therapie der Krankheit zu mehr Lebensqualität und einer deutlich erhöhten Lebenserwartung der betroffenen Kinder. Auch die bedarfsgerechte Ernährung übt einen positiven Einfluss auf den Krankheitsverlauf aus und sollte daher Bestandteil der lebenslangen Mukoviszidose-Therapie sein.

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