Mukoviszidose wird auch cystische Fibrose (CF) genannt und ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die durch Vererbung entsteht. Die Ursache ist eine Veränderung des sogenannten CFTR-Gens. Diese Genmutation tritt nur auf, wenn beide Elternteile ein verändertes genetisches Merkmal in sich tragen.
Was ist das CFTR-Gen
Das CFTR-Gen steuert den Salz-Wasser-Haushalt in unseren Körperzellen. Durch die Mutation ist der Haushalt jedoch im Ungleichgewicht und es gelangt zu viel Salz in die Zellen, während ihnen gleichzeitig Wasser fehlt. Dies führt dazu, dass die Ausscheidungen vieler Körperdrüsen zähflüssiger sind und lebenswichtige Organe verstopfen. Insbesondere in der Lunge lagert sich Schleim in den Bronchien ab und verursacht chronischen Husten und häufige Lungeninfekte.
Erhöhter Energie- und Nährstoffbedarf
Bei 80–90 % der Kinder verschließt der Schleim die Bauchspeicheldrüse. Diese typische Komplikation bei Mukoviszidose wird medizinisch auch exokrine Pankreasinsuffizienz genannt. Da dadurch wichtige Verdauungsenzyme im Dünndarm fehlen, kann die Nahrung nicht richtig verwertet werden. Daraus folgen Verdauungsbeschwerden wie Durchfall und Verstopfung sowie eine mangelnde Versorgung des Körpers mit Energie und wichtigen Nährstoffen. Hinzu kommt, dass der Energiebedarf auch durch chronische Infektionen der Lunge, höhere Atemarbeit und Kräfte zehrendes Husten stark erhöht sein kann. Vor allem Infektionen können schnell zu Untergewicht bei Kindern mit Mukoviszidose führen.
Auch wenn die Erbkrankheit Mukoviszidose noch nicht heilbar ist, sorgen immer neue Fortschritte in Diagnose, Verständnis und Therapie der Krankheit zu mehr Lebensqualität und einer deutlich erhöhten Lebenserwartung der betroffenen Kinder. Auch die bedarfsgerechte Ernährung übt einen positiven Einfluss auf den Krankheitsverlauf aus und sollte daher Bestandteil der lebenslangen Mukoviszidose-Therapie sein.
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