Seit dem 1. September 2016 wird jedes Neugeborene im Rahmen des üblichen Neugeborenen-Screenings auch auf Mukoviszidose untersucht. Für betroffene Kinder ist die frühe Diagnose ein großer Fortschritt, denn der Krankheitsverlauf kann deutlich gemildert werden, wenn die Therapie noch vor den ersten Symptomen beginnt. Für Ihr Kind sind die Mukoviszidose-Tests ganz unkompliziert: Es wird ein wenig Blut abgenommen und damit werden der IRT-Test, der PAP-Test und ein Gentest im Labor gemacht.
Auffälligkeiten bei diesen Tests bedeuten noch nicht unbedingt, dass Ihr Kind an Mukoviszidose erkrankt ist. Zur sicheren Diagnostik von Mukoviszidose wird dann ein Schweißtest gemacht. Dieser Test sollte am besten in zertifizierten Mukoviszidose-Zentren durchgeführt werden, denn dort ist garantiert, dass der Schweißtest nach den aktuellsten Leitlinien durchgeführt wird. Nur bei etwa einem von fünf Kindern wird durch diesen Test die Diagnose Mukoviszidose tatsächlich bestätigt.
Mukoviszidose Tests bei Neugeborenen
IRT-Test
IRT steht für „Immunreaktives Trypsin“. Trypsin ist ein Verdauungsenzym, das in der Bauchspeicheldrüse gebildet wird und von dort größtenteils in den Darm abgegeben wird. Bei Mukoviszidose kommt es zu einem Rückstau von Trypsin in die Bauchspeicheldrüse, wodurch es vermehrt in die Blutbahn gelangt und dort gemessen werden kann.
PAP-Test
PAP steht für „Pankreatitis assoziiertes Protein“. Dabei handelt es sich um ein spezielles Stressprotein, das von der erkrankten Bauchspeicheldrüse gebildet wird und bei Neugeborenen mit Mukoviszidose erhöht ist.
Gentest
Dabei wird der Abschnitt der Erbinformation untersucht, der für die Entstehung der Mukoviszidose verantwortlich ist. Es sind bereits knapp 2.000 Veränderungen dieses Genbereichs bekannt. Deshalb berücksichtigen Standarduntersuchungen nur die in Deutschland am häufigsten vorkommenden Mutationen.
Schweißtest
Bis heute ist der Schweißtest der sogenannte Goldstandard für die Diagnose von Mukoviszidose. Aufgrund einer Funktionsstörung der Schweißdrüsen ist der Kochsalzgehalt im frisch produzierten Schweiß stark erhöht. Die Bestimmung dieser Konzentrationen stellt ein einfaches und sicheres Diagnoseverfahren für Mukoviszidose dar.
Regelmäßige Überprüfung von Gewicht und Wachstum
Aufgrund des erhöhten Energiebedarfs von Mukoviszidose und typischen Verdauungsstörungen, können Mukoviszidose-Kinder schnell an Untergewicht oder Mangelernährung leiden. Da sich die bedarfsgerechte Ernährung positiv auf den Krankheitsverlauf auswirkt, sollte regelmäßig untersucht werden, ob Ihr Kind ausreichend mit Energie und Nährstoffen versorgt ist.
Vor allem Wachstum und Gewichtszunahme sind wichtige Kenngrößen, um den Ernährungszustand und die Entwicklung Ihres Kindes zu beurteilen. Bei den U-Untersuchungen trägt der Kinderarzt daher regelmäßig Größe und Gewicht sowie den Kopfumfang Ihres Kindes in spezielle Diagramme (die sogenannten Perzentilen) ein. Diese finden Sie auch in dem gelben Untersuchungsheft Ihres Kindes.
Wie entwickelt sich mein Kind?
Möchten Sie Größe und Gewicht Ihres Kindes mit seiner Altersgruppe vergleichen? Nutzen Sie unseren Perzentilenrechner und stellen Sie ganz einfach fest, ob Ihr Kind kleiner oder größer bzw. leichter oder schwerer im Vergleich zu gleichaltrigen Kindern ist.
Diese Diagramme ermöglichen eine Einschätzung, ob die Entwicklung Ihres Kindes im Normbereich liegt. Bei einem verlangsamten Wachstum, fehlender Gewichtszunahme oder sogar Gewichtsverlust besteht meist Handlungsbedarf. Wenn Ihr Kind größer ist, kann auch der Body-Mass-Index (BMI) als Indikator für die ausreichende Ernährung verwendet werden. Je früher Ihr Kinderarzt ernährungsbedingte Entwicklungsverzögerungen diagnostizieren kann, desto schneller kann Ihr Kind mit einer geeigneten Ernährungstherapie beginnen.
Hat mein Kind ein Risiko für Mangelernährung?
Machen Sie sich Gedanken, ob Ihr Kind ausreichend ernährt ist? Hier können Sie unseren Ernährungscheck machen. Bitte besprechen Sie das Ergebnis sowie jeden Verdacht auf eine Mangelernährung unbedingt mit Ihrem Kinderarzt!
Um sich einen Überblick über die Ernährung Ihres Kindes zu verschaffen, wird Ihr Kinderarzt vermutlich regelmäßig Fragen zu den Essgewohnheiten Ihres Kindes stellen. Ihre Beobachtungen können Sie am besten in den Kontrolluntersuchungen einbringen, die bei einem günstigen Krankheitsverlauf meist alle drei Monate beim Spezialisten durchgeführt werden. Auch ein Ernährungsprotokoll hat sich zur Unterstützung der ärztlichen Untersuchung bewährt.
Was Sie tun können: Schreiben Sie ein Ernährungsprotokoll!
Für Sie als Eltern eines Kindes mit Mukoviszidose ist es wichtig, auf den Verdacht einer Mangelernährung sofort zu reagieren. Um diese zu erkennen, kann es sinnvoll sein, ein Ernährungsprotokoll für Ihr Kind zu führen.
Ein Ernährungsprotokoll kann wertvolle Informationen liefern. Darin schreiben Sie alles auf, was Ihr Kind täglich gegessen und getrunken hat. Beobachten Sie Ihr Kind genau und notieren Sie auch, ob Ihr Kind müde, fröhlich oder gereizt ist oder Beschwerden (Bauchschmerzen, Blähungen, Verstopfung etc.) hat. Ihre Aufzeichnungen geben dem Kinderarzt einen wertvollen Einblick in die aktuelle Versorgung Ihres Kindes.
Wir unterstützen Sie ganz persönlich…
Wenn Sie Fragen zu unserer Trink- und Sondennahrung oder der dazugehörigen Applikationstechnik haben, nehmen Sie einfach telefonischen Kontakt mit unserer Produkt- und Ernährungsberatung auf. Unsere kompetenten Ansprechpartner nehmen sich gerne Zeit für Ihre Fragen und finden gemeinsam mit Ihnen passende Lösungen.
